Полидактилия

Полидактилией принято называть врожденную анатомическую аномалию, характеризующуюся наличием дополнительных пальцев на руках и/или ногах.

Что касается частоты встречаемости такой патологии, то данные в этом отношении разноречивы: по сведениям разных авторов, многопалость встречается у одного новорожденного на 630-3300, причем с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Полидактилия, становясь причиной нарушения функции конечности, ограничивает физическое развитие ребенка, отрицательно влияет на его психику, требует ношения специальной обуви (если аномалия на ноге) и даже ограничивает выбор профессии.

Классификация полидактилий

По локализации полидактилию подразделяют на:

• Радикальную – удвоение сегментов большого пальца;
• Центральную – дупликация указательного, среднего и безымянного пальцев;
• Ульнарную – удвоение мизинца.

По типу удвоения многопалость может представлять такие образования:

• Рудимент – нефункциональный палец, состоящий из мягких тканей без костей и держащийся на кожной ножке;
• Раздвоенный основной палец – образующийся вследствие удвоения кости (плюсневой или пястной), почти всегда имеющий меньшее число фаланг и являющийся недоразвитым;
• Полноценный добавочный палец – имеющий нормальную форму и размеры.

Доминантным признаком полидактилии, влияющим на хирургическую тактику, является отсутствие или наличие деформации основного пальца.

Чаще всего многопалость встречается на руках, реже – на ногах, хотя медицине известны случаи и сочетания полидактилии на руках и ногах.

Согласно статистике, односторонняя многопалость преобладает над двусторонней (примерное соотношение 65% / 35%), а правосторонняя – над левосторонней (в 2 раза).

Причины полидактилии

Этиология данной патологии изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность. Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.

По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов (Эллиса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.) и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Причину изолированной многопалости установить не удается. Обусловлена она, предположительно, увеличением числа мезодермальных клеток и возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза.

Видео: Polydactyly (Nahapetyan MD) Полидактилия (Нагапетян доктор)

Симптомы полидактилии

Доминантный признак полидактилии, как уже стало понятно, – наличие у ребенка лишних пальцев на кистях или стопах.

При этом стоит отметить, что многопалость не всегда является самостоятельной аномалией. Она может сочетаться с другими врожденными пороками опорно-двигательного аппарата, в частности с дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев (укорочением или сращением сухожилий, рубцовым перерождением ладонного апоневроза и др.), синдактилией (сращением двух или нескольких пальцев), брахидактилией (укорочением пальцев) и т.д.

Диагностика полидактилии

Генетическая диагностика заболевания подразумевает проведение генеалогического анализа, установление типа наследования полидактилии, а также прогнозирование риска рождения ребенка с патологией в конкретной семье. Если многопалость ассоциируется с генными или хромосомными синдромами, особое внимание уделяется пренатальной диагностике (во время беременности или сразу после рождения ребенка) – акушерскому УЗИ, амниоцентезу (исследованию внутриутробной жидкости) или биопсии хориона с кариотипированием (микроскопическому исследованию) плода.

Видео: полимелия и полидактилия у котенка

Если у плода диагностирована изолированная полидактилия, беременность сохраняют. В том случае, если выявляется тяжелая хромосомная патология, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Клиническая диагностика многопалости предполагает осмотр новорожденного травматологом-ортопедом, определение вида деформации, выявление функциональных и других анатомических нарушений. Также ребенка обязательно осматривает генетик.

Видео: Люди с лишними частями тела - Интересные Факты

Диагностические мероприятия включают и рентгенологическое обследование с целью оценки анатомических соотношений костно-суставного аппарата, а также МРТ кисти либо стопы для оценки состояния хрящевых, костных и мяготканных структур.

Немаловажное значение имеют электрофизиологические методы диагностики полидактилии – они позволяют оценить состояние регионарного кровотока и мышц.

При многопалости стопы дополнительно проводят биомеханические исследования, направленные на определение статической нагрузки на конечность.

Лечение полидактилии и профилактика развития патологии

Единственным методом лечения полидактилии является хирургическое удаление лишнего (лишних) пальца. Если он представляет собой рудимент, т.е. соединяется только посредством кожной мембраны, его удаление проводят в первые месяцы жизни новорожденного. Во всех остальных случаях операцию откладывают до достижения малышом 1 года.

В зависимости от типа деформации различается и хирургическое лечение полидактилии. Это может быть:

• Удаление добавочного пальца без операции на основном;
• Иссечение лишнего сегмента с корригирующей остеотомией (пересечением кости для исправления деформации) основного пальца;
• Удаление добавочного пальца с выполнением сухожильной, кожной и даже костной пластики.

Реабилитационные послеоперационные мероприятия включают массаж, физиотерапевтические процедуры (ИК-облучение, магнитотерапию) и занятия лечебно-физической культурой.

Профилактика полидактилии предполагает:

• Тщательное планирование беременности;
• Медико-генетическое консультирование пар, особенно тех, в чьих семьях имелись случаи многопалости;
• Исключение всех неблагоприятных факторов в первом триместре.