Диагностика синдромов у плода
Видео: Эмбриоскопия (EMBRYOSCOPY ). Пороки развития плода 12 недель
Больше всего молодые родители, находящиеся в ожидании рождения ребенка, боятся, что с ним будет что-то не так. Под фразой «что-то не так» подразумеваются синдромы, пороки развития и различные отклонения. Никто не будет спорить с тем, что для каждого родителя рождение малыша с синдромом Дауна – это огромный стресс, психологическая и нервно-эмоциональная нагрузка. Конечно, от этого никто не застрахован и нет таблетки или же сыворотки, исцеляющей от синдромов у плода. Но, не все родители знают, что предотвратить рождения ребенка с синдромами можно с помощью достижений современных методов диагностики.
Метод амниоцентез
В течение нескольких последних десятилетий методом определения наследственных заболеваний было – амниоцентез. Это процедура исследования околоплодных вод у женщины. Если более подробно, то беременной очень тонкой иглой прокалывают живот и с забирают некоторое количество околоплодных вод. Таким образом, в лаборатории проводилось исследование этой жидкости и определялось – существует ли риск возникновения пороков развития у плода или же нет.
Но, исследования показали, что такой метод можно использовать не для всех беременных женщин. И поэтому, метод амниоцентез применяют исключительно тогда, когда женщина входит в группу риска.
Новые методы исследования
Существуют более современные и безопасные методы исследования пороков развития у беременных женщин.
Для информации!
Ребенок с синдромом Дауна может родиться даже у абсолютно здоровых родителей с хорошими генетическими данными. По статистике, даже молодые женщины имеют высокий риск рождения такого ребенка.
Чтобы полностью проанализировать и организм беременной женщины и указать на вероятность рождения ребенка с синдромами, рекомендуется в первом триместре беременности пройти тотальный скрининг.
Сравнение методов
Британские ученые проводили сравнение скрининговых методик. Было определено, что наиболее достоверным методом является – ультразвук воротничковой зоны плода. Почему именно этот метод? Потому что у плода на сроке беременности от 11 до 13 недели начинает формироваться подкожная жидкость, которая располагается в задней части шеи. Но, минус этого метода диагностики в том, что не в каждой клинике имеется специальное оборудование. Также, несмотря на то, что этот метод является наиболее современным и эффективным среди всех тех, которые определяют синдромы у плода, его достоверность составляет приблизительно 20%. Поэтому, не стоит исключать того момента, что диагностика может показать риск рождения плода с синдромом Дауна, а на самом деле ребенок абсолютно здоров. Такие случаи в клинической практике были и не стоит их исключать.
Видео: Неинвазивная пренатальная диагностика Prenetix
Комбинированная методика
Комбинированная методика исследования синдромов у плода подразумевает исследование с помощью ультразвука толщины воротничковой зоны и дополнительно анализ венозной крови на биохимические маркеры, которые покажут – есть ли риск развития синдромов у плода.
В промежутке между 10 и 13 неделями беременности у женщины берется кровь для определения плазменного протеина и -субъединицы хорионического гормона человека.
Затем, чтобы окончательно удостовериться, что ребенок абсолютно здоров, рекомендуется на сроке от 16 до 18 недель беременности сделать тройной тест. Под тройным тестом понимают исследование уровня женского полового гормона – эстриола, а также хорионического гонадотропина человека и альфа-фетопротеина.
Если говорить о достоверности именно этой методики, то она составляет около 1%. Поэтому, ее можно назвать достоверной. В случае, если есть риск рождения ребенка с синдромами, то беременную дополнительно направляют на исследование амниотической жидкости.
Этап планирования беременности
Современные возможности медицины дают право будущим молодым родителям на этапе планирования беременности выявить возможные риски и предотвратить их. Пример не совсем подходящий к этой ситуации, но все же – это сфера медицины. Если вы будете для профилактики 2-3 раза в год посещать врача-стоматолога, то в таком случае риск того, что у вас внезапно воспалятся и заболят десна и зубы минимален или же практически отсутствует. Также и здесь. Будущие родители на этапе планирования беременности могут пройти специальный генетический скрининг. Стоит отметить, что эта процедура является абсолютно доступной, эффективной и действительно безопасной. А еще, с ее помощью вы сэкономите нервы уже на этапе беременности и не будете переживать о том, что есть риск рождения ребенка с синдромами и патологиями.
Общая информация
Для того, чтобы убедиться, что с репродуктивной системой мужчины и женщины все в порядке, необходимо не только посетить гинеколога и уролога, но также и медицинского генетика. Как правило, молодые пары о существовании такого врача даже не подозревают.
Видео: Вероника Уланова. Диагностика антифосфолипидного синдрома
Генетический скрининг – это единственная возможность выявить риск носительства аномальных генов у будущих родителей. И здесь не стоит доверять народному мнению о том, что все бабки в роду в поле рожали и дети были здоровыми. А знаете ли вы, что бабки в то время рожали около 20 раз и из этих 20-ти выживали только 4 детей и причем это считалось нормальным привычным явлением. Сейчас, как мы знаем, пары рожают одного ребенка и на этом, как правило, останавливаются. Также, просто невозможно утверждать, что в роду не было никаких наследственных заболеваний. Вы не можете проанализировать генетический материал всех ваших усопших предков.
Даже, если у пары будут обнаружены «дефектные» гены, все равно есть возможность рождения здорового ребенка посредством использования вспомогательных репродуктивных технологий. Это та методика, благодаря которой врачи-генетики могут в лабораторных условиях отобрать эмбрионы только со здоровыми генами.
Синдром дауна
Синдром Дауна – генетическое нарушение, обусловленное наличием дополнительной копии хромосомы в 21-й паре хромосом. Частота рождения детей с синдромом Дауна приравнивается приблизительно 1/700-1/900 новорожденных, и не зависит от этнической и…
Синдром патау
Синдром Патау, который в литературе также встречается под названиями трисомия 13 и трисомия D, представляет собой хромосомную аномалию, обусловленную наличием дополнительной копии 13-й хромосомы. Эта патология объединяет множественные дефекты, в…
Опасно ли ультразвуковое исследование
«Опасно ли ультразвуковое исследование (УЗИ)?» - этот вопрос чаще всего задают именно беременные женщины, которым необходимо с определенной периодичностью проходить эту процедуру. Как правило, став на учет в женской консультации в начале…
У поздних матерей рождаются дети без анатомических отклонений!
Видео: Предвестники родовИсследования университета США показали, что у детей, которых носят женщины после 35 лет, дети рождаются абсолютно здоровыми, и врожденные пороки встречаются намного реже, чем у молодых мам.Для этого ученые исследовали до 80…
На каком сроке можно определить пол ребенка
Видео: Народные приметы определения пола ребенкаТест на беременность подтвержден, есть две долгожданные полоски.После первого чувства радости и смятения, у молодых родителей, возникает закономерный вопрос – на каком сроке можно определить пол…
Скрининг при беременности: сроки проведения
Проведение скрининга при беременностиКаждая женщина во время беременности проходит множество анализов и обследований, и все они имеют важное диагностическое значение. Не является исключением скрининг при беременности, сроки проведения которого…
Аллергия при беременности, какие таблетки принимать?
Можно ли женщинам, которые страдают от серьезной аллергической реакции планировать детей? Ведь аллергикам постоянно приходится принимать медикаменты, чтобы уменьшить последствия аллергии? А что делать тем женщинам, которые страдают от аллергии, но…
Дозировка фолиевой кислоты при планировании беременности
Если вы планируете свою беременность, то значит, что вы уже посетили или же собираетесь посетить врача-гинеколога. Планирование беременности заключается в том, что вы и ваш партнер приходят в медицинское учреждение – женщина идет к гинекологу,…
Генетический анализ при беременности, стоит ли провести?
Видео: БЕРЕМЕННОСТЬ 17-22 НЕДЕЛЯ | ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТУже давно генетический анализ стал нормой для беременных. Зачем его нужно делать? Для того чтобы еще в утробе выявить серьезные заболевания или склонность ребенка к той или другой болезни.…
Какая должна быть температура при беременности?
В период беременности температура у беременной может то повышаться, то понижаться. Но, не стоит переживать по этому поводу – это абсолютно нормальное явление, которое обусловлено резкими гормональными скачками. Во время беременности организм женщины…
Как расшифровать узи при беременности?
Абсолютно каждая беременная ждет даты первого, второго и т.д. по счету ультразвуковых исследования плода. УЗИ помогает женщине увидеть своего ребенка, прослушать его сердцебиение, рассмотреть внутренние органы, посчитать пальчики на ручках/ножках.…
Когда делать первое узи при беременности?
Когда женщина узнает, что она беременна (как правило, это происходит, когда девушка сделает тест на беременность), она хочет на все 100% подтвердить свое счастливое положение. Поэтому, единственным наиболее доступным методом для женщины является УЗИ…
Краснуха при беременности, последствия
Видео: Краснуха. Как избежать последствий детской болезниКраснуху принято считать достаточно легким заболеванием. Но, это касается только тех случаев, когда краснуха возникает у маленьких детей. В таком возрасте заболевание переносится достаточно…
Многоплодная беременность – особенности течения
Рождение не одного ребенка, а сразу двоих, троих и даже четверых за одни роды (одну беременность) на сегодняшний день является очень редким случаем, но все же – это неописуемая радость для родителей.Отношение к многоплодной беременности, как у…
Норма глюкозы при беременности, повышение, понижение
Глюкоза есть в крови у каждого человека – у ребенка, у мужчин и женщин. Многие называют это «сахар в крови» или же «глюкоза в крови» - понимается под этими двумя определениями одно и тоже. Именно в глюкозу превращаются все…
Шевеление плода при второй беременности: норма, сроки
Что тут и говорить… женщина, которая вступает во вторую беременность, считает себя глубоко опытной. Ей уже не страшен токсикоз, многочисленные анализы крови, УЗИ, а также походы к врачам. Но, все равно, есть то, что женщина ждет с нетерпением, как в…
Вредно ли узи для плода, при беременности?
Видео: Доктор Комаровский: Влияние УЗИ на плодБеременные женщины очень часто задают один и тот же вопрос: - Не вредно ли УЗИ во время беременности? Может быть, его вообще не делать?Пациентки переживают, что некоторые врачи-гинекологи направляют их…