Болезнь хантингтона - причины, симптомы, диагностика и лечение
Болезнь Хантингтона на практике встречается очень редко и в европейской популяции частота возникновения этого заболевания может составлять 3-7 человек на 100000, у представителей из других рас одно заболевание встречается на 10000 человек. Такая наследственная патология мозга проявляется сначала непроизвольными беспорядочными движениями и мимикой, разрушением здоровья личности, нарастающей тревожностью, происходят нарушения психического здоровья и все это заканчивается деменцией, то есть обычным слабоумием. Вообще болезнь Харинтингтона является очень редкой наследственной болезнью мозга, которая характеризуется непроизвольными толчкообразными движениями, деградацией личности, беспокойным поведением, нарушением интеллекта, что ведет к слабоумию. Около 50% детей от больных родителей наиболее подвержены рискам этого заболевания. Обычно данное заболевание проявляется еще в молодости. Как правило, это заболевание начинается еще в возрасте 35-50 лет, а также может протекать в сочетании с разнообразными психическими расстройствами и хореическим гиперкинезом.
Главное в диагностике болезни Хантингтона
Если возникает подозрения на болезнь Харингтона, то проводят полный анализ клинической картины, а также сбор семейного анамнеза пациента. В большинстве случаев полное сканирование головного мозга дает возможность однозначно подтверждать или опровергать предварительный диагноз. А если остаются какие-то сомнения, то целесообразно провести генетическое тестирование. Этот вид исследования наиболее эффективен у взрослых пациентов, а вот в детском возрасте используются преимущественно другие методы диагностики.
Основные симптомы болезни
Отмечается, что в большинстве случаев симптомы болезни Хантингтона начинают проявляться в возрасте приблизительно 30-ти лет, однако зафиксированы случаи еще более раннего возраста, а также значительно более позднего начального периода. Если это начальный этап, то к нему относятся бесконтрольные и импульсивные движения, но бывает и наоборот – это снижение двигательной активности, а также затрудненность движений. После этого у больного появляются проблемы с речью, а также нарушается координация движений. Стоит отметить, что с дальнейшим развитием болезни Хантингтона постепенно снижаются все мышечные функции, самостоятельное жевание, а также глотание требуют больших усилий. А еще одним характерным и явным симптомом данного заболевания на среднем этапе становится бесконтрольное гримасничанье, к которому дополнительно присоединяется расстройство сна, которое развивается в результате хаотичных и частых движений глазных яблок.
Главные причины возникновения болезни
Еще в 1993 году врачи достоверно установили то, что заболевание Хантингтона развивается в результате врожденной генетической патологии. В организме здорового человека белок хантингтин, функции которого на сегодня еще до конца не установлены, присутствует в определенном количестве. А у людей, которые страдают болезнью Харингтога, общее количество белка существенно превышает норму. Все современные исследования доказывают то, что вероятность возникновения болезни Хантингтона у детей, которые рождены от больных родителей, на сегодня составляет 50%. Основной причиной развития этой болезни является белок хантингтин, который разрушает нейроны в областях мозга, связанных с движениями, с эмоциями и интеллектом. Вообще у каждого человека присутствует нормальный хантингтин, который очень важен для существования организма, но все же его точные биологические функции пока остаются неясными.
Основное лечение болезни Харингтона
На сегодняшнее время специфического лечения болезни Хантингтона нет, так как современная медицина еще пока не состоянии предложить своим пациентам методы лечения, но клинические тестирования разнообразных методик проводят регулярно. Вся терапия у этой категории пациентов сводится сегодня к применению различных симптоматических средств. На сегодняшнее время отсутствует лечение болезни Харингтона, а для облегчения общего состояния применяется симптоматическая помощь.
Внимание, только СЕГОДНЯ!
Все интересное
Ахондроплазия
Видео: Ахондроплазия | Увеличение роста для детей | Доктор ВекличАхондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из…
Болезнь альцгеймера
Болезнь Альцгеймера (или сенильная деменция альцгеймеровского типа) – это одна из разновидностей приобретенного слабоумия, которая представляет собой особую форму дегенеративного заболевания центральной нервной системы и развивается, как правило, у…
Болезнь гоше
Болезнь Гоше представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в органах и костной ткани специфических жировых отложений.Распространенность данного заболевания составляет 1 случай на 40-60 тысяч человек.Причиной данного…
Болезнь хантингтона
Болезнь Хантингтона – редкое наследственное заболевание нервной системы, для которой характерны непроизвольные толчкообразные движения пациента (хорея), беспокойное поведение, деградация личности и интеллектуальных способностей, которые в конечном…
Болезнь вильсона-коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) – это заболевание, которое обусловлено наследственно-генетическим фактором. Оно развивается в связи с врожденным нарушением метаболизма меди в организме и является причиной многих крайне…
Гемофилия
Видео: Гемофилия. Симтомы, причины и методы леченияГемофилия – это заболевание, характеризующееся врожденным нарушением свертываемости крови. Люди, больные гемофилией, с рождения страдают от нехватки специальных белков, отвечающих за свертываемость…
Хорея
Хорея – это болезнь нервной системы, которая характеризуется поражением подкорковых узлов головного мозга и проявляется быстрыми, неконтролируемыми, непроизвольными и толчкообразными движениями в туловище и конечностях.Виды хореиЗаболевание может…
Клайнфельтера синдром
Синдром Клайнфельтера – генетическая болезнь, характеризующаяся наличием у мальчиков как минимум одной лишней X-хромосомы. Это обычно приводит к нарушению полового созревания с последующим бесплодием, не поддающимся лечению.Первый клинический случай…
Нарколепсия
Нарколепсия – это заболевание нервной системы, которое является патологической формой гиперсомнических нарушений – состояний, при которых у человека отмечается чрезмерная продолжительность сна. Термин «нарколепсия» образован от пришедших…
Нервный тик
Нервный тик – быстрые, повторяющиеся, ненамеренные сокращения группы мышц. Многие нервные тики проявляются редко и в мягкой форме. Они могут быть неприметными не только для окружающих, но и для человека, у которого они возникают. Однако некоторые…
Болезнь гоше - причины, симптомы, диагностика и лечение
Болезнь Гоше обусловлена дефектом гена, который ответственный за синтез гидролитического лизосомального фермента бета-глюкоцереброзидзы. Дефицит и дефект этого фермента приводит к заметным нарушениям утилизации липидов-глюкоцереброзидов, также к…
Болезнь меньера - причины, симптомы, диагностика и лечение
Болезнь Меньера является негнойным воспалительным заболеванием во внутреннем ухе, которое отличается увеличением объемов лабиринтной жидкости, но также резким повышением внутрилабиринтного давления. И в итоге у человека возникают резкие приступы…
Старческая паранойя – причины, симптомы, лечение
Старческая паранойя или психоз развивается в позднем возрасте из-за того, что полностью атрофируется головной мозг или его участки, подкорковые образования. Как правило, заболевание протекает медленно и приводит к серьезным нарушениям психики,…
Хорея гентингтона: причины, симптомы, лечение
Объяснить природу многих заболеваний невозможно, здесь нужно обращать внимание на принципы передачи генетической информации. Болезнь хорея Гентингтона является достаточно редким заболеванием, которое может передаваться только по наследству. Впервые…
Открыта новая группа риска развития болезни альцгеймера
Видео: Вести-Хабаровск. Клапан для сердцаУченые из Америки выяснили, что одним из факторов риска развития болезни Альцгеймера может стать перенесенная в прошлом травма головы, в частности – сотрясение головного мозга. Исследования проводились на 589…
Питательное вещество, которое полезно для мозга!
Видео: Заболевания и лечениеРезультаты Американских исследований показали, что некоторые продукты приносят пользу мозговой системе. Они являются отличной профилактикой болезни Альцгеймера, также восстанавливают память и помогают избавиться от других…
Слабоумие не дремлет и к 2050 году заберет в свои ряды в 3 раза больше человек
Иностранные СМИ подхватили озабоченность Международной организации по борьбе с болезнью Альцгеймера, вооружившись впечатляющими цифрами из доклада последней. Показатели заболеваемости населения всего мира этой неизлечимой болезнью за период с 2010…