Синдром патау - причины прогноз, лечение
Синдром Патау характеризуется наличием дополнительной хромосомы в генетическом коде человека. Это 13 я хромосома, на которой возникает трисомия.
Синдром характеризуется нарушением работы центральной нервной системы, то есть у больного такие диагнозы, как микроцефалия или же голопрозенцефалия. Также у больного с синдромом Патау:
- Нарушения зрительной функции;
- Поражение глаз – катаракта;
- Нарушения развития и формирования костно-мышечной системы, выражающееся в наступлении расщелин между губами и небом, а также в таком заболевании как полидактилия.
- Нарушение работы сердечно-сосудистой системы;
- Дисфункция репродуктивной системы.
Чтобы диагностировать у ребенка синдром Патау, необходимо провести пренатальный скрининг еще в утробе матери. В некоторых случаях это делают уже после рождения ребенка.
Если человек родился с диагнозом синдром Патау, то ему назначают терапию, направленную на укрепление всего организма. Также, в зависимости, от врожденных дефектов, больной подвергается хирургической коррекции как внешних, так и внутренних заболеваний.
Причины возникновения синдрома Патау
Синдром Патау относится к хромосомным аномалиям. В медицинской практике этот синдром характеризуется трисомией Д или же трисомией 13.
Вероятность рождения человека с диагнозом трисомия составляет один к 7000. В группу риска входят как мужчины, так и женщины.
Впервые заболевание было описано в 17 веке врачом К.Патау. В то время были рождены дети, у которых наблюдались дефекты или же аномалии развития, что приводили к преждевременным родам или же самопроизвольному аборту. Дети с данным синдромом имеют непродолжительную жизнь.
Причины возникновения синдрома Патау
К основным причинам возникновения синдома Патау относится дополнительная хромосома – 13 я по счету в генетическом коде.
Причины возникновения синдрома Патау не установлены до сих пор. На данный момент можно сказать, что генетический сбой может произойти в результате неверного формирования гамет
Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет. Также врачи-генетики установили некоторую взаимосвязь между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Патау. Но, ярко выраженной зависимости здесь не наблюдается, как это к примеру может быть при синдроме Дауна. Не определено также влияние на образование и формирование 13 хромосомы влияние инфекций, а также наличие вредных привычек, неблагоприятной окружающей среды или же заболеваний родителей во время зачатия.
Мутирование хромосомы возникает в зародыше и носит достаточно спонтанный характер. То есть синдром Патау в медицине можно отнести к случайным событиям.
Наследственное проявление синдрома Патау выражено в наличии сбалансированной траснлокации у родителей ребенка.
Видео: Синдром позвоночной артерии Симптомы, упражнения при синдроме позвоночной артерии
Симптомы синдрома Патау
Дети с синдромом Патату имеют ряд врожденных пороков. В большинстве случаев они приводят к гибели плода еще в утробе матери. В 90% случаях подобные беременности сопровождаются многоводием.
Дети с генетической мутацией появляются в предрасположенный для этого срок. Но, их вес составляет примерно 2, 5 кг. Наблюдается гипертрофия плода.
Во время родой деятельности может произойти асфиксия плода. У ребенка с подобно генетической мутацией возникают такие нарушения, как:
- Аномалия развития головного мозга;
- Поражение лицевого нерва;
- Поражение мозгового нерва;
- Нарушение зрительной функции;
- Поражение глазных яблок;
- Уменьшенная окружность головы;
- Скошенный лоб;
- Узкие несформированные глазные щели;
- Переносица плоская, запавшая;
- Расщелины в в лице, именуемая волчьей пастью;
- Заячья губа;
- Деформирование ушных раковин;
- Низкое расположение ушей.
Дисфункция центральной нервной системы выражена как:
- Гипоплазия мозжечка;
- Дисгенези мозолистого тела;
- Гидроцефалия;
- Грыжа спинномозговая.
Также ребенок с синдромом Патау может родиться глухим. Нарушения наблюдаются и со стороны зрительной функции. В частности, это может быть врожденная катаракта, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.
Внутренние органы имеют также ряд дефектов и аномалий, а именно:
- Пороки сердца;
- Коарактация аорты;
- Артериальный проток;
- Поликистоз;
- Почечная недостаточность;
- Кисты на поджелудочной железе;
- Гидронефроз почек;
- Дивертикул Меккеля.
Видео: Почему начинается шизофрения и как ее лечить? Сломанные гены. МАЦПЕН
Если смотреть на дефекты, которые возникают по половой принадлежности, то это:
- У мальчиков – гипоспадия, крипторхизм;
- У девочек – гипертрофирован клитор и половые губы. В большинстве случаев удваивается анатомически влагалище и матка.
Видео: Депрессия или плохое настроение? Причины. Виды. Как помочь себе и близкому?
У больного синдромом Патау не сформирован костно-мышечный скелет. Наблюдается полидактилия кистей и стоп в частности. Положение кистей флексорное. Стопы напоминают визуально качалки. Человек не может полноценно передвигаться.
Помимо этого, ребенок рождается с пупочной грыжей.
Дети с синдромом Патау имеют значительные нарушения в умственной деятельности. Это состояние характеризуется как идиотия. Дети больные синдромом отстают в физическом развитии. Им сложно обучаться и воспринимать информацию.
Прогноз на рожденных с синдромом Патау достаточно неблагоприятный. 95% больных этим синдромом заканчивает жизнь летальным исходом на первом году. Процент тех детей, которые доживают до 5 лет – 15%. До 10 лет доживает только 1-2%.
Лечение синдрома Патау
Лечение синдрома Патау сводится к терапии, направленной на поддержание состояния больного.
Также осуществляется профилактика инфекции и проводится укрепление иммунитета.
Фетальный алкогольный синдром: причины, симптомы, лечение
Видео: ФАС - Фетальный алкогольный синдромАлкогольные напитки во время беременности негативно воздействуют на малыша. Не зря же врачи об этом предупреждают. Многие будущие мамочки не обращают на это внимание и продолжают злоупотреблять алкоголем. В…
Менингеальный синдром - причины, симптомы, лечение
Менингеальный синдром является крайне опасным заболеванием, которое характеризуется воспалительным процессом оболочек головного и спинного мозга. В группу риска поражения менингитом входят дети до 10 дел.Итак, менингеальным синдромом в медицине…
Синдром ангельмана - причины, симптомы, лечение
Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психического развития у человека. Признаки синдрома Ангельмана выражены в виде припадков, беспорядочных хаотических движений конечностей, а также выражением ярких эмоций…
Синдром дауна - причины, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Дауна возникает при патологическом процессе в генах, при котором наблюдается вместо 46– 47 хромосом. Чаще всего возникает из-за того, что не расходится хромосом при клеточном делении. Также, основной причиной может быть наследственность, при…
Синдром эдвардса: причины, признаки и лечение
Большинство из нас знает, что у здорового человека каждая клетка организма имеет 23 хромосомы. Они закладываются в утробе матери, после оплодотворения яйцеклетки. Но, раз в 5000 беременностей под влиянием мутационных факторов, во время деления…
Синдром дауна: риски, анализ на синдром дауна
В последнее время рождение детей с синдромом Дауна стало не редкостью, а закономерностью. Как правило, вероятность рождения малыша с этим синдромом возникает у женщин старше 30 лет. Рожают в столь позднем возрасте те, кто решил направить все свои…
Синдром марфана - причины, симптомы, лечение
Видео: С высоты одиночества. Касается каждого, эфир от 17.03.16Синдром Марфана относится к наследственным заболевания, передающимся генетическим путем. Заболевание характеризуется тем, что у человека полностью поражается соединительная ткань. Затем…
Синдром туретта – причины, симптомы, лечение
Видео: Синдром Туретта. Отрывок из фильма "Мужчина по вызову"Вы, наверное, неоднократно встречали людей, у которых во время беседы с вами дергается лицо, постоянно меняется мимика, наблюдаются подергивания плеч и рук? Что это все означает?…
Нарушение психического развития
Видео: Аутизм у детей. Аутизм, что это за болезньНарушение психического развития (или НПР) – это состояние, характеризующееся нарушением сроков и темпов формирования различного рода психических функций, сфер психики и отдельных их составляющих. В…
Синдром дауна
Синдром Дауна – генетическое нарушение, обусловленное наличием дополнительной копии хромосомы в 21-й паре хромосом. Частота рождения детей с синдромом Дауна приравнивается приблизительно 1/700-1/900 новорожденных, и не зависит от этнической и…
Синдром кошачьего крика
Видео: У малыша Синдром нечувствительности к боли Моя Ужасная ИсторияВидео: Истории, рассказанные ночью. Кошачий крикСиндром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание, обусловленное частичной либо полной потерей фрагмента плеча хромосомы 5…
Синдром патау
Синдром Патау, который в литературе также встречается под названиями трисомия 13 и трисомия D, представляет собой хромосомную аномалию, обусловленную наличием дополнительной копии 13-й хромосомы. Эта патология объединяет множественные дефекты, в…
Синдром шерешевского-тернера
Синдромом Шерешевского-Тернера называют хромосомную патологию развития, обусловленную полной или частичной X-моносомией.Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: гипогонадизм, низкорослость, деформация суставов, складки кожи на шее и…
Синдром прадера-вилли
Синдром Прадера-Вилли является редкой наследственной болезнью, возникающей из-за отсутствия отцовской копии одного из участков хромосомы. Впервые он описан в середине ХХ века швейцарскими учеными А. Прадером и Х. Вилли. Заболевание встречается у…
Синдром вильямса
Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям. Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной…
Синдром эдвардса: причины патологии
Под синдромом Эдвардса следует понимать количественный хромосомный дефект, который выражается наличием полной или частичной трисомии по 18 аутомосоме, в результате чего у ребенка развиваются множественные пороки развития.Данный порок получил свое…
Синдром патау: генетическое заболевание
Синдром Патау относится к хромосомной аномалии, в виде дополнительной 13 хромосомы, которая нарушает не только здоровое развитие ребенка, но и сопровождается патологией почек, сердца и других органов.Риск возникновения этого синдрома увеличивается у…