Хорея гентингтона: причины, симптомы, лечение
Объяснить природу многих заболеваний невозможно, здесь нужно обращать внимание на принципы передачи генетической информации. Болезнь хорея Гентингтона является достаточно редким заболеванием, которое может передаваться только по наследству. Впервые патологию описали еще в 1872 году, к сожалению, до сих пор нет надежных и эффективных методов лечения. А для диагностики болезни требуется высокоточное оборудование. Чем опасно заболевание? Как его лечить?
Основные причины
Известно, что хорея Гентингтона развивается впоследствии мутации генов. Патология возникает, когда изменяется ген НТТ, именно он ответствен за кодировку специфического белка хантингтин. Во всех генетических процессах разбираться не будем, это очень сложно и для многих будет непонятным. Обратим внимание только на то, что НТТ-ген при мутации оказывает токсическое действие на клетки.
Генетики выделяют такие виды заболевания:
- Классический тип. В данном случае у человека появляются непроизвольные движения, возникают серьезные нарушения в мышцах, при этом психические отклонения не являются слишком серьезными.
- Вариант Вестфаля (акинетико-ригидный тип). При синдроме повышается мышечный тонус, возникают проблемы с центральной нервной системой.
- Психический тип. При заболевании возникают разные нарушения психического характера – появляются проблемы с памятью, снижается мыслительная функция, нарушается память. Диагностировать патологию сложно, потому что она долгое время может не давать о себе знать.
Симптомы заболевания
Прежде всего у человека нарушается двигательная активность – он начинает непроизвольно двигать ногами, руками, шеей. Иногда они напоминают танцевальное Па. Когда заболевание прогрессирует, амплитуда движений увеличивается. Как правило, во сне симптоматика пропадает, но в случае сильного эмоционального напряжения, стресса начинает резко увеличиваться.
Видео: Клинический полиморфизм Хореи Гентингтона
- Психические расстройства. Больной не узнает окружающие предметы, своих родных и близких.
- Странная мимика, которая напоминает гримасу.
- Тяжелое эмоциональное состояние, изменения в поведении – вспыльчивость, конфликтность, несдержанность, суицидальные мысли.
- Снижение мышечного тонуса.
Диагностика
Обращаем ваше внимание, что хорея Гентингтона относится к тяжелому врачебному случаю, потому что его невозможно сразу диагностировать. Как правило, на ранней стадии симптоматику путают с мультисистемной атрофией, заболеванием Паркинсона. Если подозревается синдром Гентингтона, разные лабораторные тесты здесь не помогут, в данном случае требуется высокотехнологическое оборудование. Также врач обязательно анализирует личные жалобы пациента и его близких. Здесь важно своевременно выявить генетический фактор.
Видео: Обреченные? Касается Каждого, эфир от 04.06.2015
Что важно выяснить у пациента?
- Когда начали проявляться первые признаки патологии – психическое отклонение, неконтролируемые движения, изменения в характере.
- Как часто больной консультировался у ЛОРа. Иногда серьезные заболевания глотки могут стать причиной развития хореи Гентингтона.
- Наблюдались ли ранее серьезные сбои в мозговом кровообращении (иногда омертвение очагов головного мозга может привести к возникновению хореи).
- Есть ли аналогичная симптоматика у родственников.
Видео: II Форум пациентов Болезнь Гентингтона "Редкое счастье - жить". 19 марта 2016 г. Мы одна семья
Отдельно стоит обратить внимание на такой фактор, как беременность. У некоторых беременных на 5 месяце начинают появляться непроизвольные движения, но они после родов сразу же пропадают.
Какие дополнительные диагностические методы используются?
- Консультация у невролога.
- МРТ или КТ головного мозга. С помощью данного обследования выявляют изменения в структуре мозга и подтверждают патологию.
- ЭЭГ (электроэнцефалография) помогает узнать об электрической активности некоторых участков головного мозга.
- Генетическое обследование дает возможность своевременно диагностировать тип мутации.
- ПЭТ-диагностика – визуализация всех обменных процессов, которые происходят в центральной нервной системе. Метод дает возможность узнать о заболевании на ранней стадии развития и относится к более информативному.
Эффективные способы лечения
Избавиться от заболевания невозможно, пока в медицине нет эффективного курса терапии. Врачи используют только симптоматическое лечение, которое помогает облегчить состояние больного и замедляет хорею:
- Назначается прием нейротрофиков, с помощью которых можно улучшить питание мозговых тканей.
- Прием витаминов группы В.
- Нейролептики, транквилизаторы, которые помогают уменьшить внешние проявления хореи.
Ранее думали, что справиться с заболеванием можно с помощью операционного вмешательства, но на практике оказалось не все так просто – излечить хорею не удалось, получилось только уменьшить ее выраженность и избавиться от неконтролируемых движений.
Последние исследования доказывают положительное действие антипсихотических лекарственных препаратов. Это одно из эффективных направлений на сегодняшний день. Но проблема заключается в том, что такие лекарственные средства запрещено употреблять во многих странах.
На сегодняшний день учеными активно изучается метод терапии с использованием стволовых клеток, с помощью которого можно остановить хорею, а в некоторых ситуациях даже восстановить разрушенные нервные клетки. Исследования пока еще неофициальные, они не были применены на практике.
Прогнозы при хорее Гентингтона
Человек с данным заболеванием живет около 15 лет, в тяжелых случаях только 8 лет. Если патология начнет развиваться в 40 лет, человек проживет не более 55 лет. Курс терапии продляет жизнь всего лишь на несколько лет.
Видео: Болезнь Гентингтона
Таким образом, хорея Гентингтона – это серьезное и малоисследованное заболевание, которое сейчас активно изучается учеными. Будем надеяться, в будущем удастся узнать больше о данной патологии.
Корсаковский синдром: причины, симптомы, лечение
Довольно часто у пожилых, редко у молодых людей развивается Корсаковский синдром – это определенное количество расстройств, при которых у человека нарушается ориентация во времени, пространстве, а также в памяти, иногда присутствуют ложные…
Онейроидный синдром: симптомы, лечение
Онейроидный синдром относится к психическому расстройству, при котором человек галлюцинации, свои грезы путает с реальностью. В медицине синдром называют шизофреническим делирием. При патологии всплывают яркие картинки, которые только частично…
Синдром алисы в стране чудес: причины, симптомы, лечение
Многие даже и не подозревают о таком редком психологическом заболевании с интересным названием, как синдром Алисы в стране чудес. Практически каждый читал в детстве одноименную фантастическую сказку Льюиса Кэрролла. Неврологическое расстройство…
Синдром фрелиха, причины, симптомы, и лечение
Синдром Фрелиха характеризуется расстройством мозговой части, она ответственная за аппетит, гормональный синтез. При синдроме возникает ожирение. Лишний жир можно заметить на молочных железах, плечах, в области живота, ягодиц, бедер. Синдром…
Синдром лея: причины, симптомы, лечение
Одним из опаснейших поражений являются заболевания головного мозга. Они приводят к тому, что нарушается координация движений, мыслительная функция, все заканчивается летальных исходом. Синдром Лея относится к серьезному заболеванию, при котором…
Синдром ретта - симптомы, лечение, причины
Синдром Ретта относится к дегенеративному виду заболеваний, при котором поражает центральная нервная система, развитие человека остановлено. Заболевание чаще всего прогрессирует, когда ребенку уже исполнилось полгода, при этом ребенок имеет аутичное…
Синдром веста: клиника, диагностика, лечение
Видео: НУЖДАЕМСЯ В ВАШЕЙ ПОМОЧИ .СИНДРОМ ВЕСТА.Синдром Веста (эпилепсия) является серьезным заболеванием, которое возникает в разном возрасте. Эффективно купировать приступы можно с помощью фармакологических лекарственных средств. Синдром Веста не…
Сужение сосудов головного мозга, причины, лечение
Сужение сосудов головного мозга является сосудистым заболеванием, которое в медицине диагностируют как дисциркуляторную энцефалопатию. Это значит, что в головном мозгу полностью нарушается кровообращение. Дисциркуляторная энцефалопатия опасна тем,…
Болезнь хантингтона
Болезнь Хантингтона – редкое наследственное заболевание нервной системы, для которой характерны непроизвольные толчкообразные движения пациента (хорея), беспокойное поведение, деградация личности и интеллектуальных способностей, которые в конечном…
Хорея
Хорея – это болезнь нервной системы, которая характеризуется поражением подкорковых узлов головного мозга и проявляется быстрыми, неконтролируемыми, непроизвольными и толчкообразными движениями в туловище и конечностях.Виды хореиЗаболевание может…
Синдром беспокойных ног
Синдромом беспокойных ног (СБН) принято называть одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний, характеризующееся неприятными болевыми ощущениями в ногах, которые заставляют человека совершать какие-либо вынужденные движения…
Дромомания: причины, симптомы, лечение
Каждый из нас любит посещать красивые места, путешествовать, отдыхать вдали от дома. Как правило, все тщательно заблаговременно планируется. Если путешествие импульсивное, немотивированное, можно заподозрить серьезное психическое расстройство –…
Эндогенная депрессия: причины, симптомы, лечение
Эндогенная депрессия возникает впоследствии психического расстройства, которое вызвано суточными, сезонными и другими перепадами настроения. Такая депрессия относится к тяжелому психическому заболеванию, поэтому очень важно своевременно помочь…
Глазокожный альбинизм: причины, симптомы, лечение
Альбинизм является наследственным заболеванием, которое характеризуется полным отсутствием пигмента кожи и радужной глазной оболочки – меланина. Патология развивается, когда меланоциты не вырабатывают меланин. Заболевание имеет древние корни. Его…
Опухоль головного мозга – причины, симптомы, лечение
Опухоль или же рак головного мозга – как не пропустить первые болезненные симптомы и не допустить самого страшного? Ведь, рак (злокачественная опухоль) на сегодняшний день стал настоящей проблемой, катастрофой для современного человека. Рассмотрим…
Рекуррентная депрессия – причины, симптомы, лечение
Довольно часто нам приходится слышать или говорить: «Я в депрессии», но мы даже и не подозреваем, что сталкиваемся с серьезным заболеванием, которое может привести к трагическим последствиям. Психиатры выделяют несколько видов депрессии,…
Венозная ангиома мозга (мозжечка, лобной доли)
Венозная ангиома относится к серьезному заболеванию головного мозга, из-за которого расширяются сосуды, они сплетены, из-за этого появляется клубковый воспалительный процесс. Новообразование поражает разные места в мозге, из-за этого он разрушается.…