Синдром патау: генетическое заболевание
Синдром Патау относится к хромосомной аномалии, в виде дополнительной 13 хромосомы, которая нарушает не только здоровое развитие ребенка, но и сопровождается патологией почек, сердца и других органов.
Риск возникновения этого синдрома увеличивается у рожениц старше 33 лет.
Синдром Патау и его причины
Основной причиной развития патологии является трисомия - образование дополнительной 13 хромосомы, т.е. каждая клетка будет иметь 3 копии, тогда как нормой считается 2.
Также патология может возникать в момент, когда какая-либо часть 13 хромосомы прикрепляется к другой непосредственно в момент зачатия. Следует отметить, что данный синдром не передается генетически, а возникает как непредсказуемая случайность при формировании яйцеклетки и сперматозоидов. В случае, когда происходит ошибка при делении клеток, появляются репродуктивные клетки, но число их хромосом будет аномальным.
Синдром Патау возникать и на фоне транслокации, когда происходит перенос части хромосомы на неидентичную хромосому. Опасность данного явления в том, что совершенно здоровый человек может быть носителем транслокации, поэтому, риск рождения ребенка с этой аномалией более 50%.
Признаки синдрома Патау
Ребенок, у которого сформировалась такая аномалия, обладает определенными признаками.
Видео: Не такие, как все. Часть 2. Мужское / Женское. Самые драматичные моменты выпуска от 13. 11. 2015
Со стороны ЦНС:
- нарушение в развитии психического здоровья и моторики;
- недоразвитие черепа и головного мозга по отношению к другим частям тела (микроцефалия);
- конечный мозг не разделен на два симметричных полушария;
- наличие дефектов позвонков и спинного мозга.
Видео: Сария Абжрба - Ихтиоз (генетическое заболевание)
Со стороны опорно-двигательной системы и кожи:
- развитие лишних пальцев;
- дефекты ушных раковин (чересчур низко посажены);
- деформация костей ног или стоп;
- образование пупочной грыжи;
- в некоторых случаях можно наблюдать отсутствие небольших участков кожи;
- хейлосхизис (заячья губа), дефект, характеризующийся разделением губы на две части (ниже на фото синдром Патау с этим признаком).
Со стороны мочеполовой системы:
- аномалии в ходе развития половых органов;
- патологии и дефекты почек.
Видео: САМЫЕ СТРАШНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ ИНТЕРЕСНЫЕ ФАКТЫ
В некоторых случаях может наблюдается аномалия сердечно-сосудистой системы, например, порок сердца или образование единой пуповинной артерии.
Также следует отметить, что дети, страдающие этим заболеванием, значительно отстают в умственные развития по отношению к своим сверстникам. Синдром Патау оказывает негативное влияние не только на умственное, но и на физическое развитие. Такие дети с большим трудом воспринимают новую информацию, а физические упражнение для них становятся непосильным трудом.
Диагностические методы аномалии Патау
Сегодня прогресс в области медицины позволяет определить наличие аномалий еще до рождения ребенка. УЗИ - диагностика и биохимические маркеры успешно устанавливают факт отклонения плода в развитии, а также могут рассчитать в процентном соотношение риск рождения ребенка с данным синдромом.
Пациентам, у которых риск родить ребенка с синдромом Патау завышен, рекомендуется проходить ряд лабораторных исследований в период беременности. Именно они позволят определить развитие плода, то, как протекает беременности и вовремя обнаружить аномалии. Как показывает практика, нередко будущая мама предпочитает провести прерывание беременности, при обнаружении синдрома на раннем сроке. В случае, когда исследования ранее не проводились, установить наличие аномалии Патау возможно после рождения ребенка по внешним признакам. Однако проводить дополнительные анализы крайне необходимо, именно они позволят на 100% подтвердить синдром Патау. Также проводится детальная диагностика работы внутренних органов и определение тяжести их поражения.
Лечение патологии
Схема лечения детей с синдромом Патау составляется индивидуально, исходя из общего состояния ребенка. Терапия будет сосредоточена на определенных физических проблемах, например, порок сердца, который сопровождает заболевание или аномалии мочеполовой системы.
Видео: Генетические заболевания
Стоит отметить, что практически все дети с данным синдромом начинают бороться за жизнь с первых дней. Из-за тяжелых заболеваний сердца и ЦНС смертность детей в первый месяц жизни составляет почти 85%.
Полностью вылечить ребенка от синдрома Патау невозможно, поскольку болезнь заложена на хромосомном уровне. Возможно применение операционных методов для решения внешних дефектов или устранения патологий внутренних органов. Также необходимо прибегать к помощи психологов, логопедов, специалистов в области физической культуры. К сожалению, данные мероприятия не смогут излечить ребенка, но помогут ему приспособиться к жизни и значительно облегчать симптоматику.