Болезнь тея - сакса: причины, симптомы, диагностика и лечение
Видео: Рак шейки матки. Лечение и диагностика
Болезнь Тея-Сакса это очень тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся разными прогрессирующими нарушениями моторики организма ребенка и умственной отсталостью в результате поражения мозговых оболочек. Еще на протяжении еще первых шести месяцев жизни ребенка с болезнью Тея-Сакса развитие происходит нормально, однако потом мозговые функции нарушаются, причем в большинстве случаев дети не доживают до пяти лет. Первый случай этого заболевания был детально прописан в конце девятнадцатого века, что сделал американский невролог Бернард Сакс и известный британский офтальмолог Уорен Тей, которые внесли существенный вклад в изучение этого заболевания. На сегодня частота заболеваемости встречается один случай на 2500000 всего населения.
Основные причины развития болезни Тея-Сакса
Данное заболевание считается очень редким, причем его развитию подвержены преимущественно некоторые этнические группы. Наиболее часто этим заболеванием страдает французское население, которое проживает в канадском Квебеке и Луизиане, а также население евреев в Восточной Европе. Причем у евреев-ашкеназов такая патология встречается у одного человека на 4000 новорожденных детей. Эта болезнь наследуется только по аутосомно-рециссивному типу, что говорит о том, что заболевание может возникать у того ребенка, который унаследовал одновременно два дефектных гена, например первый ген от матери, а второй от отца. Если присутствует дефект гена у одного из его биологических родителей, в итоге ребенок не заболеет, однако с 50% вероятностью становится носителем этого дефектного гена, в итоге подвергается риску будущее потомство.
Когда дефектный ген имеют два родителя, то с вероятностью 25% дети не будут носителями гена, но и родятся вполне здоровыми. А с вероятностью 50% ребенок тоже будет носителем этого гена, тоже родится здоровым. В третьем случае с вероятностью 25% ребенок может унаследовать сразу два пораженных гена, но появится на свет уже с болезнью Тея-Сакса. Механизм для развития этой патологии заключается в медленном накапливании ганглиозидов в нервной системе, то есть субстанций, которые отвечают за нормальную жизнедеятельность всех нервных клеток. В крепком здоровом организме ганглиозиды всегда синтезируются, поэтому постоянно расщепляются, а ферментные системы отвечают за нормальное поддержание равновесия между распадом и синтезом. Все больные дети имеют поврежденный ген, который отвечает за полный синтез ферментов гексозаминидаза от типа А. Детский организм с врожденным дефицитом этого фермента еще не в состоянии постоянно хорошо расщеплять все образующие и все накапливающиеся жировые субстанции, то есть ганглиозиды, которые быстро откладываются в мозгу, что блокирует работу нервных клеток, но это приводит к самым тяжелым симптомам.
Видео: Пупочная грыжа у взрослых: причины, симптомы, ущемление, диагностика, последствия
Основные симптомы болезни Тея-Сакса
Обычно данное заболевание поражает детей возрастом около шести месяцев. Еще в начале развития болезни, у малыша пропадает контакт со всем окружающим миром, а еще у него появляется очень пристальный взгляд, направленный только в одну точку, малыш становится апатичным, а еще он реагирует только громкие звуки. После всего этого малыш теряет свои приобретенные навыки, то есть он перестает ползать, у него происходит задержка умственного развития, а потом ребенок начинает слепнуть. Все мышечные функции, то есть способность пить, есть, произносить звуки, передвигаться, существенно снижаются, даже может доходить до полной потери, а голова становится несоразмерно большой. Уже на более поздних стадиях развития болезни, где-то между 1 и 2 годом его жизни, у ребенка могут появляться припадки. И в этом случае ребенок умирает еще не достигнув пятилетнего возраста.
Видео: Коксартроз тазобедренного сустава, гимнастика для лечения
В возрасте еще от 3-х до 6 месяцев у малыша присутствуют сложности в фокусировке на предметах, подергиваются глаза, ухудшается зрительное восприятие, а также наблюдается необоснованное воспроизведение очень громких звуков. В возрасте от 6-ти и до 10 месяцев у ребенка возникает гипотония, то есть снижается тонус мышц, он становится менее активным, существенно ухудшается зрение и слух, а его голова сильно увеличивается в размерах, притупляются его двигательные навыки, в итоге ребенку трудно переворачиваться, сидеть. Уже после 10 месяцев у малыша наблюдается умственная отсталость, паралич, развивается слепота,
Основное лечение болезни Тея-Сакса
К большому сожалению эта болезнь не излечивается, а при хорошем уходе почти все дети с детской формой этого заболевания могут дожить только до пяти лет. На протяжении всей жизни, чтобы облегчить присутствующую симптоматику больные дети получают паллиативную помощь, то есть осуществляется кормление через зонд, куда включены добавки питательных веществ, а также обеспечен тщательный уход за нежной кожей. В большинстве случаев противосудорожные средства просто бессильны против судорог. Профилактика этого заболевания включает в себя обязательное обследование супружеских пар на наличие у них гена данного заболевания. Когда у обоих супругов обнаружен этот ген, то им вообще не рекомендуют иметь детей. Если на момент исследования этого гена женщина уже беременна, для выявления дефектного гена у ребенка проводят амниоцентеза.
Рахит у детей, причины и лечение
Для того чтобы организм ребенка правильно формировался, ему необходим целый комплекс важных полезных веществ. Некоторую часть этих веществ ребенок получает вместе с маминым молоком или во время прикорма смесями. Однако потребность детского организма…
Симптомы и признаки аутизма у детей
Аутизм у детей это своеобразное заболевание психики, из-за которого нарушается моторика и речь. Аутизм проявляется в виде задержки в психическом развитии, стереотипном поведении, при этом нарушается социальная адаптация. Часто семья с аутичным…
Болезнь хантингтона - причины, симптомы, диагностика и лечение
Болезнь Хантингтона на практике встречается очень редко и в европейской популяции частота возникновения этого заболевания может составлять 3-7 человек на 100000, у представителей из других рас одно заболевание встречается на 10000 человек. Такая…
Синдром ретта - симптомы, лечение, причины
Синдром Ретта относится к дегенеративному виду заболеваний, при котором поражает центральная нервная система, развитие человека остановлено. Заболевание чаще всего прогрессирует, когда ребенку уже исполнилось полгода, при этом ребенок имеет аутичное…
Болезнь гоше
Болезнь Гоше представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в органах и костной ткани специфических жировых отложений.Распространенность данного заболевания составляет 1 случай на 40-60 тысяч человек.Причиной данного…
Болезнь хантингтона
Болезнь Хантингтона – редкое наследственное заболевание нервной системы, для которой характерны непроизвольные толчкообразные движения пациента (хорея), беспокойное поведение, деградация личности и интеллектуальных способностей, которые в конечном…
Болезнь вильсона-коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) – это заболевание, которое обусловлено наследственно-генетическим фактором. Оно развивается в связи с врожденным нарушением метаболизма меди в организме и является причиной многих крайне…
Дальтонизм
Видео: Тест на дальтонизм ! Проверь себя =)Дальтонизм – это нарушение восприятия окружающих цветов. Впервые эта патология была описана в 1794 году известным английским химиком и естествоиспытателем Джоном Дальтоном. В основу описания легли…
Фенилкетонурия
Видео: Фенилкетонурия: жизнь продолжаетсяФенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, в частности, фенилаланина. Это вещество вместе с его токсическими продуктами накапливается в организме ребенка…
Галактоземия
Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к…
Синдром ретта
Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.Диагностируется синдром в течение первых 2-х лет жизни ребенка, причем возникает он обычно у…
Синдром туретта
Видео: Синдром Туретта. Как избавиться от "лишних" движенийСиндром Туретта – неврологическое расстройство, заставляющее людей произносить слова и звуки (вокальные тики) или делать движения (моторные тики), которые находятся вне их…
Синдром жильбера
Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) – наследственное заболевание, характеризующееся постоянным или периодическим проявлением умеренного роста уровня билирубина в крови, может также выявлять себя желтухой и некоторыми другими признаками. Болезнь не…
Болезнь гоше - причины, симптомы, диагностика и лечение
Болезнь Гоше обусловлена дефектом гена, который ответственный за синтез гидролитического лизосомального фермента бета-глюкоцереброзидзы. Дефицит и дефект этого фермента приводит к заметным нарушениям утилизации липидов-глюкоцереброзидов, также к…
Отоларингологи смогут предотвращать потерю слуха у детей
Видео: Проблемы слуха у детей,ч 1В одной с больниц Бостона ведется разработка метода предотвращения потери слуха у детей, из-за генетических обусловленностей. По словам отоларинголога Джеффа Хольта главы исследований, у детей, теряющих возможность…
Рыжеволосым людям следует лучше защищать себя от солнца
Видео: Ультрафиолет. Как защититься от солнцаОбладатели рыжих волос сильнее подвержены риску образования меланомы, нежели люди с другим цветом волос. В настоящее время исследователи из Великобритании определили, что вариация гена MC1R, который…
Как научить ребенка переворачиваться на живот, на спину?
До одного года ребенок совершает множество разных переворотов, движений, они положительно отражаются на развитии как физическом, так и общем. Но некоторым деткам это делать тяжело, потому что родители должны подготавливать своего малыша к этому…