Клайнфельтера синдром
Синдром Клайнфельтера – генетическая болезнь, характеризующаяся наличием у мальчиков как минимум одной лишней X-хромосомы. Это обычно приводит к нарушению полового созревания с последующим бесплодием, не поддающимся лечению.
Первый клинический случай был описан в 1942 годуКлайнфельтером.В 60% случаев лишнюю Х-хромосому ребенок получает от матери. Болезнь встречается у каждого 800-ого родившегося живым мальчика.
Видео: Как геномная мутация определяет развитие синдрома Клайнфельтера
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Причина развития патологии не установлена, однако исследователи отмечают, что частота ее возникновения напрямую зависит от возраста матери.
Болезнь при рождении клинически не проявляется. Первые отчетливые симптомы синдрома Клайнфельтера возникают в пре- и пубертатном периодах онтогенеза. До этого может выявляться двусторонний крипторхизм и маленькие размеры полового члена.
Довольно часто внешними характерными признаками развития болезни являются:
- Излишняя масса тела по женскому типу;
- Увеличенная склонность к вредным привычкам;
- Длинные конечности и высокий рост;
- Увеличенные молочные железы (в 50% случаев);
- Позднее появление вторичных половых признаков;
- Снижение полового влечения.
Самым важным признаком синдрома Клайнфельтера является бесплодие.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Пренатальная диагностика синдрома Клайнфельтера не позволяет точно определить патологию, но она необходима для выявления беременных с повышенным риском рождения больного ребенка.
Видео: Sindrome de Klinefelter
Исследования проводят в 2 этапа:
- На 11-13 неделе беременности проводится скрининг, основанный на биохимических показателях;
- Женщинам из группы риска проводят инвазивную процедуру для получения плодного материала, позволяющего определить точный статус плода с последующим определением хромосомного набора.
Видео: Popular Videos - Klinefelter syndrome & Disease
Если пренатальная диагностика не проводилась, диагноз синдрома Клайнфельтера устанавливают на основе внешнего вида больных, проявляющегося в период полового созревания, и характерных жалоб на общую слабость, головные боли, снижение памяти, повышенную физическую утомляемость, раздражительность и ощущение психического переутомления. Обычно такие подростки легко поддаются чужому влиянию, склонны к депрессии, апатичные и вялые.
Также перед проведением генетического исследования проводят УЗИ и анализ крови для определения уровня тестостерона. Окончательный диагноз синдрома подтверждается после:
- Нахождения дополнительной Х-хромосомы;
- Клинического проявления болезни;
- Наличия тельца полового хроматина в клетках полости рта (в слизистой оболочке).
Проведенная до полового созревания диагностика синдрома Клайнфельтера позволяет наиболее полно снизить выраженность внешних признаков болезни, но на вероятность лечения бесплодия сроки правильно установленного диагноза влияния не оказывают.
Лечение синдрома Клайнфельтера
При проведении лечения синдрома Клайнфельтера в первую очередь применяют гормональные медикаменты, а именно тестостерон. Однако данная терапия имеет ряд побочных эффектов, в частности – вызывает в организме задержку воды. В большинстве случаев терапию тестостероном проводят на протяжении всей жизни.
Гормональное лечение синдрома Клайнфельтера обычно начинают в подростковом возрасте. Это способствует проявлению половых признаков и положительно сказывается на интеллектуальном развитии. Однако бесплодие, возникшее по причине лишней хромосомы, неизлечимо.
При проведении терапии следует учитывать свойства психики и повышенную мнительность. Родителям, врачам и сверстникам необходимо меньше фиксировать внимание на патологии. Также рекомендуется обратиться за консультацией к семейному психологу.
В целом прогноз для жизни благоприятен. Большинство больных синдромом Клайнфельтера трудоспособны. Однако следует знать, что довольно часто патология сочетается с другими системными болезнями, такими как хронические неспецифические болезни легких, заболевания щитовидной железы и сахарный диабет.
Гипогонадизм
Гипогонадизм у мужчин – болезнь, характеризующаяся снижением выработки мужских половых гормонов – андрогенов. Заболевание выражается недоразвитием наружных и внутренних половых органов, а также внешних половых признаков.Различают первичный…
Нефротический синдром
Нефротический синдром – это заболевание почек различной этиологии, характеризующееся массивной потерей белка, выводимого мочой из организма (протеинурией), пониженным уровнем альбумина в крови, нарушением обмена белков и жиров. Заболевание…
Синдром дауна
Синдром Дауна – генетическое нарушение, обусловленное наличием дополнительной копии хромосомы в 21-й паре хромосом. Частота рождения детей с синдромом Дауна приравнивается приблизительно 1/700-1/900 новорожденных, и не зависит от этнической и…
Синдром денди-уокера
Видео: Миленина Арина. Синдром Денди Уокера.Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденную патологию, которая выражается в виде недоразвитости мозжечка и ликворопроводящих путей:Отверстия, посредством которого соединяются третий и четвертый…
Синдром кошачьего крика
Видео: У малыша Синдром нечувствительности к боли Моя Ужасная ИсторияВидео: Истории, рассказанные ночью. Кошачий крикСиндром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание, обусловленное частичной либо полной потерей фрагмента плеча хромосомы 5…
Синдром марфана
Синдромом Марфана называют патологию, характеризующуюся недоразвитием соединительной ткани у детей в эмбриональном или постнатальном периоде, что обусловлено структурными дефектами коллагена и сопровождается поражением преимущественно…
Синдром патау
Синдром Патау, который в литературе также встречается под названиями трисомия 13 и трисомия D, представляет собой хромосомную аномалию, обусловленную наличием дополнительной копии 13-й хромосомы. Эта патология объединяет множественные дефекты, в…
Синдром шерешевского-тернера
Синдромом Шерешевского-Тернера называют хромосомную патологию развития, обусловленную полной или частичной X-моносомией.Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: гипогонадизм, низкорослость, деформация суставов, складки кожи на шее и…
Синдром прадера-вилли
Синдром Прадера-Вилли является редкой наследственной болезнью, возникающей из-за отсутствия отцовской копии одного из участков хромосомы. Впервые он описан в середине ХХ века швейцарскими учеными А. Прадером и Х. Вилли. Заболевание встречается у…
Синдром рея
Синдром Рея – редкое и крайне опасное заболевание, поражающее детей и подростков (наиболее часто в возрасте 4-12 лет), характерным признаком которого является стремительное развитие жировой инфильтрации печени и энцефалопатии. Болезнь возникает на…
Синдром рейтера
Видео: Синдром Рейтера. Чем опасны «случайные связи»Синдром (болезнь) Рейтера – воспалительное аутоиммунное заболевание, возникающее вследствие мочеполовой или кишечной инфекции. Проявляется обычно сочетанным поражением глаз…
Синдром вильямса
Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям. Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной…
Синдром жильбера
Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) – наследственное заболевание, характеризующееся постоянным или периодическим проявлением умеренного роста уровня билирубина в крови, может также выявлять себя желтухой и некоторыми другими признаками. Болезнь не…
Вестибуло-атактический синдром
Вестибуло-атактическим синдромом называют совокупность различных невралгических симптомов. Он занимает второе место по частоте встречаемости среди других синдромов (амиостатического, цефалгического, псевдобульбарного и пирамидного), которые…
Гипогонадизм – причины, симптомы, лечение
Когда у человека нарушена половая функция и вслед за ней – выработка половых гормонов, то происходит развитие синдрома под названием гипогинадизм. Не все пациенты понимают, что именно означает этот диагноз. Поэтому, в этой статье мы рассмотрим, что…
Синдром эдвардса: причины патологии
Под синдромом Эдвардса следует понимать количественный хромосомный дефект, который выражается наличием полной или частичной трисомии по 18 аутомосоме, в результате чего у ребенка развиваются множественные пороки развития.Данный порок получил свое…
Синдром патау: генетическое заболевание
Синдром Патау относится к хромосомной аномалии, в виде дополнительной 13 хромосомы, которая нарушает не только здоровое развитие ребенка, но и сопровождается патологией почек, сердца и других органов.Риск возникновения этого синдрома увеличивается у…