Болезнь фабри - причины, симптомы, диагностика и лечение
Болезнь Фабри является сфинголипидозом, который вызывает дефицит альфагалактозидазы А, и при этом у больного развиваются акропарестезии, ангиокератомы, помутнение роговицы, разные рецидивирующие эпизоды резкого повышения температуры тела уже до фебрильных цифр, развивается сердечная и почечная недостаточность. Когда в организме из-за этой болезни происходит дефицит а-галактозидазы А, то это приводит к нарушениям быстрого отщепления а-галактозила от всех молекул церамида. Болезнь передается рецессивно, а еще сцеплено с Х-хромосомой и с быстрой локализацией дефекта Xq22. На сегодняшнее время не выявлено этнических особенностей этого заболевания. А результатом ферментативного дефекта становится накопление еще нерасщепленного дигексозилцерамида, причем в основном в почках и в сердечной мышце, а еще в эндотелии сосудов, нейронах ствола мозга, гипофизе, диэнцефальной области, в скелетных мышцах, а также в нервных сплетений всего желудочно-кишечного тракта.
Главные симптомы болезни Фарби
Обычно это заболевание проявляется у детей в возрасте 1-10 лет, но возможно его развитие и у взрослого, причем очень редко в раннем возрасте. Самыми первыми симптомами болезни становится болезненность, а также жжение в ногах и руках, которое возникает в пребертатный или в пубертатный период. Причем эти симптомы могут усиливаться во время контакта с горячим, а также провоцируются физическими нагрузками слабость, снижение потоотделения, утомляемость боли в конечностях, необъяснимая протеинурия, небольшие пурпурные элементы на коже и лихорадка. Все макулопапулезные высыпания обычно локализуются на ягодицах, в паховой области, области пупка, в области губ, на пальцах рук. А у детей очень часто возникают вегетативные нарушения с различными вазомоторными нарушениями, даже до выраженной ортостатической гипотензии.
Видео: Заболевание печени: симптомы, диагностика и лечение печени
Точная диагностика болезни Фабри
У пациентов мужского пола диагноз является клиническим, а еще основывается на наличии всех типичных поражений кожи в области туловища, а также на характерных признаках периферической нейропатии, которая вызывает боль в конечностях. Еще наблюдается помутнение роговицы, а также рецидивирующие эпизоды повышения температуры тела. Смерть наступает из-за почечной недостаточности, после мозговых или сердечных осложнений гипертензии или в результате других сосудистых поражений. Как правило у гетерозиготных женщин клинические проявления вообще отсутствуют, но у них возможна легкая форма болезни, которая характеризуется помутнением роговицы. Точный диагноз основывается на полном исследовании активности галактозиады, которая находится в ворсинках хориона, амницитах, в лейкоцитах. Самым доступным методом диагностики этой болезни становится определение активности альфа-галактозидазы в культивированных фибробластах кожи или в лейкоцитах. Еще диагностическую значимость имеет исследование бипосийного материала, это почек и кожи. А еще возможна пренатальная диагностика болезни по определению альфа-галактозидазной активности прямо в культивированных клетках, которые получены из амниотической жидкости.
Видео: Остеохондроз позвоночника - симптомы, диагностика и лечение остеохондроза
Лечение болезни Фабри
На сегодняшнее время самым перспективным становится заместительная терапия с использованием препаратов рекомбинантной человеческой альфа-галактозидазы А, прием препарата назначается один раз в две недели внутривенно. Замечается существенная эффективность после применения препарата, которая выражается в уменьшении и даже в исчезновении отложения гликолипидов в эндотелии сосудов, а также в снижении выраженности всех клинических проявлений болезни. Лечение болезни с помощью фабразима дополняют симптоматическими средствами, но при невозможности применения этого препарата симптоматическая терапия является главной и определяется характером всех клинических проявлений у пациента. Эффективной трансплантация почек становится при лечении почечной недостаточности.
Болезнь пейрони
Видео: Лечение болезни пейрони без операцииБолезнь Пейрони – редко встречающееся заболевание мужской половой сферы, при котором во время эрекции происходит искривление полового члена из-за фиброзных изменений в его белочной оболочке.В качестве…
Болезнь вильсона-коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) – это заболевание, которое обусловлено наследственно-генетическим фактором. Оно развивается в связи с врожденным нарушением метаболизма меди в организме и является причиной многих крайне…
Гемофилия
Видео: Гемофилия. Симтомы, причины и методы леченияГемофилия – это заболевание, характеризующееся врожденным нарушением свертываемости крови. Люди, больные гемофилией, с рождения страдают от нехватки специальных белков, отвечающих за свертываемость…
Хроническая почечная недостаточность
Видео: Хроническая почечная недостаточностьХроническая почечная недостаточность – это заболевание, характеризующееся постепенным снижением функций почек до полного прекращения функционирования, что является результатом их стойкого повреждения.…
Хроническая сердечная недостаточность
Хронической сердечной недостаточностью (ХСН) называют заболевание, при котором сердце не выполняет свою основную функцию – не перекачивает кровь в достаточном количестве, из-за чего ткани, внутренние и наружные органы страдают от дефицита…
Кератоконус
Кератоконусом называется заболевание роговицы глаза, характеризующееся ее истончением и выпячиванием под воздействием внутриглазного давления. Чаще всего заболевание начинает прогрессировать в подростковом возрасте, однако больной может еще долгое…
Клайнфельтера синдром
Синдром Клайнфельтера – генетическая болезнь, характеризующаяся наличием у мальчиков как минимум одной лишней X-хромосомы. Это обычно приводит к нарушению полового созревания с последующим бесплодием, не поддающимся лечению.Первый клинический случай…
Лепра
Видео: Жить Здорово! Лепра - проказаЛепра, или болезнь Хансена, или проказа – хроническое инфекционное заболевание, вызываемое кислотоустойчивой бациллой Micobacterium leprae и характеризующееся поражением нервной системы, слизистых оболочек, кожи,…
Мукополисахаридоз
Видео: Мукополисахаридоз в БелоруссииМукополисахаридоз – наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена гликозаминогликанов, для которого характерен специфический внешний вид лица, аномалии глаз, костей, селезенки,…
Нефротический синдром
Нефротический синдром – это заболевание почек различной этиологии, характеризующееся массивной потерей белка, выводимого мочой из организма (протеинурией), пониженным уровнем альбумина в крови, нарушением обмена белков и жиров. Заболевание…
Синдром гийена-барре
Синдромом Гийена Барре (или острым полирадикулитом) называют острую аутоиммунную воспалительную полирадикулоневропатию, проявляющуюся нарушениями чувствительности, вялыми парезами и вегетативными расстройствами.Причины синдрома Гийена БарреВпервые…
Сонная болезнь
Сонная болезнь – это паразитарное заболевание людей и животных, которое может быть вызвано протозоа (это простейшие рода Trypanosoma). Еще одним названием данной болезни является африканский трипаносомоз, также она известна как болезнь Шагаса.…
Амилоидоз - симптомы и лечение. Амилоидоз почек, кожи, легких
Видео: Лечение почек - Современное оперативное лечение рака почкиАмилоидоз – это нарушение белкового обмена, в результате чего в тканях органов откладывается элемент гликопротеид амилоид. Бывает системный и локальный амилоидоз.Симптомы…
Болезнь гоше - причины, симптомы, диагностика и лечение
Болезнь Гоше обусловлена дефектом гена, который ответственный за синтез гидролитического лизосомального фермента бета-глюкоцереброзидзы. Дефицит и дефект этого фермента приводит к заметным нарушениям утилизации липидов-глюкоцереброзидов, также к…
Болезнь меньера - причины, симптомы, диагностика и лечение
Болезнь Меньера является негнойным воспалительным заболеванием во внутреннем ухе, которое отличается увеличением объемов лабиринтной жидкости, но также резким повышением внутрилабиринтного давления. И в итоге у человека возникают резкие приступы…
Бурсит плечевого сустава - причины, симптомы, диагностика и лечение
Видео: Болит плечо ? Боль в плечевом суставе. Причины боли в плече.Бурсит это сильный отек, а также раздражение и воспаление бурсы. Вообще бурса это крошечный мешок или же околосуставная сумка, заполненные жидкостью, которая выступает как подушка…
Деформирующий спондилез позвоночника
Видео: Смотреть Спондилез Пояснично Крестцового Отдела Позвоночника | Лекарство От Растяжения СвязокС возрастом в человеческом организме происходит медленная и неотвратимая утрата амортизирующей способности межпозвоночными дисками, а это приводит к…